Sx de Alport

Es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea y cataratas.

Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport son causados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin. 

El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome, es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana.

Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al  cromosoma X.

El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X. Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Alu en los axones los cuales provocan este síndrome.

Existen tres formas genéticas de SA:

1. Ligado al cromosoma X, debido a mutaciones en el gen COL4A5. Esta forma se presenta en aproximadamente 80-85% de los pacientes.

2. Autosómico recesivo, debido a mutaciones en ambos alelos (homocigotos) de los genes COL4A3 ó COL4A4, ubicado en el cromosoma 2q35-37. Se presenta aproximadamente en 15% de las familias.

3. Autosómico dominante, debido a una mutación heterocigota de los genes COL4A3 ó COL4A4. Se presenta aproximadamente en 5% de las familias. 

La evolución depende del género y de factores genéticos.



Lecturas Recomendadas:


www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2008/hi085b.pdf
www.scielo.cl/pdf/rcp/v55n2/art02.pdf

Sx del Córazon Roto

La miocardiopatía de takotsubo, también conocida como disfunción apical transitoria, discinesia apical transitoria^, miocardiopatía inducida por estrés, síndrome del corazón roto o simplemente miocardiopatía por estrés, es un tipo de miocardiopatía no isquémica en la que hay un repentino debilitamiento temporal del miocardio. Debido a este debilitamiento, que puede ser desencadenado por estrés emocional como en el caso de la muerte de un ser querido, la enfermedad es conocida también como síndrome del corazón roto. También se informó en casos de ahogamiento parcial.

 

La presentación típica de una persona con miocardiopatía de takotsubo es una aparición repentina de insuficiencia cardíaca congestiva o dolor torácico asociado a alteraciones en el electrocardiograma que sugieren un infarto agudo de miocardio de la pared anterior.

Durante el curso de la evaluación del paciente, se observa con frecuencia un abultamiento de la punta del ventrículo izquierdo con una hipercontractilidad de la base del ventrículo izquierdo. Es esta característica la que le dio al síndrome el nombre de "tako tsubo", o trampa de pulpos en Japón, donde fue descrita por primera vez. La causa parece implicar niveles altos de catecolaminas circulantes (principalmente adrenalina/epinefrina). Cuando la persona sobrevive a su presentación inicial, la función ventricular izquierda mejora dentro de 2 meses. La miocardiopatía de Takotsubo es más frecuente en mujeres post-menopáusicas.

Usualmente presenta una historia con un reciente estrés físico o emocional severo. Generalmente afecta a mujeres en torno a los 60-80 años, sin factores de riesgo cardiovascular relevantes, frecuentemente relacionado con estrés emocional y/o físico, presentando un curso benigno. La etiología es desconocida postulándose miocarditis víricas, efecto tóxico directo de catecolaminas, espasmo coronario, trombosis coronaria transitoria  y variaciones anatómicas de la arteria descendente anterior.

Lecturas recomendadas.

www.semes.org/revista/vol18_4/10.pdf

www.scielo.edu.uy/pdf/ruc/v22n3/v22n3a09.pdf

www.suc.org.uy/revista/v22n3/pdf/rcv22n3_9.pdf

Medicina Interna Harrison

Cap 221 miocardiopatias y miocarditis

Cap 227 angina de pecho inestable e infarto del miocardio sin elevacion del segmento ST

Sx de Alicia en el pais de las maravillas (Micropsia)

Los pacientes que sufren este síndrome perciben alteraciones en la forma, tamaño y situación espacial de los objetos, así como distorsión de la imagen corporal y del transcurso del tiempo. También se han asociado otras ilusiones visuales como palinopsia (imágenes múltiples), acromatopsia (no percepción del color) y prosopagnosia (incapacidad de reconocer caras). Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra denominación del síndrome, Lilliput.

 La patología es en términos de percepción sólo;  a visión del ojo no está afectada, sólo la interpretación cerebral de esta visión.

Aunque las pruebas diagnósticas aún no han permitido identificar ningún área cerebral específicamente afectada, los resultados de los estudios realizados en pacientes en su fase aguda mediante tomografía computarizada revelan áreas de hipoperfusión en las proximidades del tracto visual y córtex asociado, lo que podría explicar las quejas visuales de los pacientes.

El síndrome está asociado con, y quizá en parte causado por, una migraña. Ocasionalmente el síndrome es el primer síntoma de una mononucleosis infecciosa. Es una de las enfermedades relacionadas con el virus de Epstein Barr.