Los pacientes que sufren este síndrome perciben alteraciones en la forma, tamaño y situación espacial de los objetos, así como distorsión de la imagen corporal y del transcurso del tiempo. También se han asociado otras ilusiones visuales como palinopsia (imágenes múltiples), acromatopsia (no percepción del color) y prosopagnosia (incapacidad de reconocer caras). Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra denominación del síndrome, Lilliput.
La patología es en términos de percepción sólo; a visión del ojo no está afectada, sólo la interpretación cerebral de esta visión.
Aunque las pruebas diagnósticas aún no han permitido identificar ningún área cerebral específicamente afectada, los resultados de los estudios realizados en pacientes en su fase aguda mediante tomografía computarizada revelan áreas de hipoperfusión en las proximidades del tracto visual y córtex asociado, lo que podría explicar las quejas visuales de los pacientes.
El síndrome está asociado con, y quizá en parte causado por, una migraña. Ocasionalmente el síndrome es el primer síntoma de una mononucleosis infecciosa. Es una de las enfermedades relacionadas con el virus de Epstein Barr.
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